1. NGS Analysis of patients with deafness from Tabriz (North-west of Iran)
پدیدآورنده : Jabar Kamal Mirza Abdalla,Mirza Abdalla,
کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)
موضوع : Hearing loss, autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), Whole Exome Sequencing, NGS,ناشنوایی، ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی (ARNSHL)، توالی کامل اکسوم، NGS
2. اولین مورد گزارش شده از جهش در COL11A2 با ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب غیر سندرمی در یک خانواده ایرانی
پدیدآورنده : / کیمیا کهریزی و...[ دیگران ]
کتابخانه: کتابخانه مرکز روانپزشکی رازی (تهران)
موضوع :
3. اولین مورد گزارش شده از جهش در COL11A2 با ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب غیر سندرمی در یک خانواده ایرانی
پدیدآورنده : / کیمیا کهریزی و...[ دیگران ]
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :
4. بررسی اپیدمیولوژی ژنتیکی و ارتباط ژنوتیپی و فنوتیپی در علائم، سیر بیماری و درمان بیماری استئوپتروزیس شیرخوارگی بدخيم با مطالعه بیماران ایرانی
پدیدآورنده : اکبر امیر فیروزی
کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)
موضوع : ژنتیک,Genetics,a09,a09,استئوپتروزیس ,بیماری استخوانی,ایران
5. بررسی پیوستگی ژنتیکی در 6 لوکوس دخیل در ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب در 20 خانواده استان خوزستان
پدیدآورنده : سميرا اصغر زاده
کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)
موضوع : ناشنوایی غیر نشانگان مغلوب اتوزومی,تجزيه و تحليل پيوستگي ژنتيكي,NGS,توالی یابی اگزوم,خوزستان
6. بررسی ژن کانکسین ۲۶ (GJB۲) در مبتلایان به ناشنوایی در منطقه آذربایجان شرقی با استفاده از تکنیکSSCP/HA
پدیدآورنده : /معصومه‌ابهری
کتابخانه: کتابخانه مرکزی و مرکز اسناد و انتشارات دانشگاه تبریز (آذربایجان شرقی)
موضوع :
7. بررسی علل ژنتیکی ناشنوایی ارثی همراه با distal Renal Tubular Acidosis در ۱۰ خانواده ایرانی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : ?
8. بررسی علل ناشنوایی s.n در کودکان زیر ۱۶ سال مراجعه کننده به مجتمع توانبخشی ناشنوایان بهزیستی استان تهران در سال ۱۳۷۴
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :
9. بررسی کیفیت زندگی کودکان آتروفی عضلانی نخاعی 8 تا 18 سال مراجعه کننده به بیمارستان مرکز طبی کودکان طی سال های ۱۳۹۹ و ۱۴۰۰
پدیدآورنده : هما قابلی
کتابخانه: کتابخانه و مرکز یادگیری دانشکده پزشکی (تهران)
موضوع : کودکان,Children,کیفیت زندگی,Quality of life,a09,a09,a11,a11,آتروفی عضلانی نخاعی,بیماری SMA
10. بررسی و تشخیص عوامل ژنتیکی ناشنوایی ارثی در خانواده های آذری ایرانی حاصل از ازدواج خویشاوندی با روش توالی یابی هدفمند نسل جدید
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Hearing loss
11. بررسی هفت ژن جدید عامل ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در ۱۰۰ خانواده ایرانی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Autosomal recessive non
12. تعیین ارتباط اردواج فامیلی و بروز کاهش شنوایی در بین ناشنوایان مراکز آموزش استثنایی و بهزیستی شهر اصفهان در سال تحصیلی ۱۳۷۳-۷۴
پدیدآورنده : /عبداله جعفرپور
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم پزشكی كاشان (اصفهان)
موضوع : شنوایی شناسی - اصفهان,آزمونهای شنوایی - انواع,شنوایی شناسی - کاهش شنوایی,ازدواج فامیلی - کاهش شنوایی,ازدواج فامیلی - اصفهان,بیماریهای ارثی - ازدواج فامیلی,بیماریهای گوش - بیماری ناشناخته زمان حاملگی,بیماریهای گوش - وراثت,ازدواج فامیلی - عوارض,ازدواج فامیلی - علائم و نشانه‌ها
13. شناسایی ژن ها و جهش های مرتبط با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده ایرانی با کمک روشWhole Exome Sequencing
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :
14. شناسایی ژن ها و جهش های نادردر30 خانواده ايراني با ناشنوایی ارثی که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند با استفاده ازروش های توالی یابی نسل جدید و آنالیز پیوستگی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : ناشنوایی ارثی
15. شناسایی ژن های دخیل در ناشنوایی ارثی به روش توالی یابی نسل جدید در ۲۰ خانواده ایرانی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Hereditary hearing loss
